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复杂遗传病研究
2019-05-08 14:09:04

复杂疾病是遗传和环境因素共同作用的结果,其中许多因素尚不明确。尽管某些复杂的疾病可能具有很高的遗传性,但许多复杂疾病并不遵循特定的遗传模型,并且通常不是单个突变基因的结果。事实上,90%以上的疾病相关变异都位于基因组非编码区域。1只有约5%的复杂疾病是由单基因遗传引起的,绝大多数复杂疾病都是由多基因遗传引起的。2自身免疫性和风湿性疾病、动脉粥样硬化以及许多形式的心脏病、神经系统疾病和精神疾病均属于此类疾病。

复杂疾病的多种影响因素导致其研究极具挑战性。幸运的是,芯片和新一代测序(NGS)等基因组学技术加快了研究速度,加深了人们对病因的了解,有望在未来应用于此类疾病的诊断、治疗和预防。