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癌症研究
2021-07-30 14:22:24

用新一代测序(NGS)的癌症全基因组测序(WGS)可提供癌症组织的特有突变的碱基视图。它使发现新的癌症相关变异成为可能,包括单核苷酸位点变异(SNV)、拷贝数变化、插入/缺失(indel)和结构变异。

癌症基因组测序已发现了许多癌症相关变异。WGS还可以全面了解特定肿瘤DNA样本相较于正常DNA的变化。作为一种无假设的方法,癌症WGS非常适合用于比较肿瘤和相匹配的正常样本,以及发现新的癌症驱动突变。

 

癌症基因组含有的点突变、融合和其他异常的数量通常是不可预测的。这些变异中可能有许多是新变异,也可能不在编码区域内,而癌症WGS能最全面的鉴定这些变异。相比之下,外显子组测序等靶向方法有可能会漏掉某些变异,例如编码区域外的变异。  

WGS可在单次运行中为整个癌症基因组提供碱基对级别的分辨率。这种方法提供癌症组织的特有突变和基因组改变的全面视图,包括周围正常组织和肿瘤克隆造成的突变与基因组变化。

“癌症基因检测”新技术靠谱吗?

http://scitech.people.com.cn/n/2015/0202/c1057-26494254.html